Zmutowany receptor prolaktyny i rodzinna hiperprolaktynemia AD 4

Fosforylowaną JAK2-STAT5 oceniano za pomocą analizy Western blot i testu homogenności zbliżonej do luminescencji zbliżonej do STAT5 (AlphaScreen, PerkinElmer), a ekspresję genu zależną od STAT5 badano przy użyciu indukowalnej cytokiną białka 2 domeny homologii SRC (CISH ) wektor reporterowy pGL4.10 i podwójny test reporterowy lucyferazy, jak opisano poprzednio16. Dopasowania sekwencji białka i trójwymiarowego modelowania przeprowadzono, … [Read more…]

Zmutowany receptor prolaktyny i rodzinna hiperprolaktynemia AD 3

W wieku od 18 do 31 lat urodziła czworo dzieci, a po zaprzestaniu karmienia piersią po każdej ciąży wymagała leczenia agonistami dopaminy w celu zakończenia uporczywego mlekotoku. Nie miała cech klinicznych niedoczynności przysadki i nie przyjmowała żadnych leków. MRI przysadki było prawidłowe (ryc. S1 w dodatkowym dodatku).

Zmutowany receptor prolaktyny i rodzinna hiperprolaktynemia AD 2

Taka niewrażliwość na prolaktyny byłaby analogiczna do niewrażliwości na hormon wzrostu i oporności na hormon parathormonowy, co powodowałooby objawy pseudohipoproteinii, które są związane z wysokimi stężeniami hormonów w surowicy i mają różne objawy kliniczne.8,9 Przeprowadziliśmy zatem badania genetyczne, aby ustalić, czy mutacje PRL lub PRLR są trzy siostry z rodzinną idiopatyczną hiperprolaktynemią (Tabela 1). Opisy … [Read more…]

Zmutowany receptor prolaktyny i rodzinna hiperprolaktynemia

Hiperprolaktynemia, która nie jest związana z ciążą lub połogiem, jest zwykle spowodowana guzami w przednim płacie przysadki mózgowej i występuje sporadycznie w dziedzicznych zespołach wieloopornych neoplazji. Tutaj przedstawiamy dane od trzech sióstr z hiperprolaktynemią, z których dwie miały oligomenorrhea, a jeden niepłodność. Objawy te nie wiązały się z guzami przysadki ani z mnogimi nowotworami endokrynnymi, … [Read more…]