Chociaż wariantu p.Gly47Arg nie odnotowano u Europejczyków, okazało się, że częstotliwość nośna tego wariantu w kontrolach tureckich wynosiła 0,002. Kluczowe cechy kliniczne wszystkich dziewięciu pacjentów obserwowanych w NIH i ośrodkach zewnętrznych podsumowano w Tabeli 1. Konserwowane haplotypy sugerowały wspólne przodków dla wspólnych mutacji p.Gly47Ala, p.Gly47Arg, p.Arg169Gln i p.Tyr453Cys (ryc. S6 w Dodatku Aneks). Trzy z tych mutacji stwierdzono na niskich częstotliwościach w Projekcie 1000 Genomes, GO Exome...
Przeanalizowaliśmy trzy stany ekspansji, a wyniki są w dużym stopniu napędzane przez największy (Nowy Jork), więc nasze wyniki mogą nie zostać uogólnione na inne stany. Powszechne metody szacowania błędów standardowych są niedoskonałe w przypadku ich zastosowania w niewielkiej liczbie państw, chociaż nasze wyniki były solidne przy użyciu alternatywnych metod. Zestaw danych dotyczących śmiertelności nie pozwalał nam kontrolować cech indywidualnych na poziomie innym niż rasa, płeć i wiek (np. Status społeczno-ekonomiczny ...
Operujemy z cięcia z lekka łukowatego, które robimy na przedniej stronie piszczeli. Na okres pierwszych 8 dni ustalamy kończynę tylną szyną gipsową i układamy ją na podstawce; później zastępujemy szynę opatrunkiem gipsowym okrężnym, który uzupełniamy po upływie 3 tygodni nałożeniem pałąka marszowego. Dalsze postępowanie jest takie samo jak w leczeniu zachowawczym złamania kości podudzia; zrost po zespoleniu złamania spiralnego pętlami z drutu jest niekiedy jednakowo długi, często dłuższy, ale nie jest ni...
