Zmutowana deaminaza 2 adenozyny w naczyniakowatym zapaleniu tętnic

Guzkowate zapalenie tętnic jest układowym nekrotycznym zapaleniem naczyń z niedostatecznie poznaną patogenezą. Zidentyfikowaliśmy sześć rodzin z wieloma przypadkami ogólnoustrojowego i skórnego guzkowego zapalenia wielostawowego, zgodnego z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem. W większości przypadków początek choroby miał miejsce w dzieciństwie. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie egzome u osób pochodzących z wielokrotnie dotkniętych rodzin gruzińskiego pochodzenia żydowskiego lub niemieckiego. Przeprowadziliśmy ukierunkowane s...