Zmutowany receptor prolaktyny i rodzinna hiperprolaktynemia AD 2

Taka niewrażliwość na prolaktyny byłaby analogiczna do niewrażliwości na hormon wzrostu i oporności na hormon parathormonowy, co powodowałooby objawy pseudohipoproteinii, które są związane z wysokimi stężeniami hormonów w surowicy i mają różne objawy kliniczne.8,9 Przeprowadziliśmy zatem badania genetyczne, aby ustalić, czy mutacje PRL lub PRLR są trzy siostry z rodzinną idiopatyczną hiperprolaktynemią (Tabela 1). Opisy przypadków
Ryc. 1. Ryc. 1. Mutacja bodźców w genie receptora prolaktyny, PRLR, w wyniku zmiany z histydyny na argininę w kodonie 18...