W wieku od 18 do 31 lat urodziła czworo dzieci, a po zaprzestaniu karmienia piersią po każdej ciąży wymagała leczenia agonistami dopaminy w celu zakończenia uporczywego mlekotoku. Nie miała cech klinicznych niedoczynności przysadki i nie przyjmowała żadnych leków. MRI przysadki było prawidłowe (ryc. S1 w dodatkowym dodatku).
Taka niewrażliwość na prolaktyny byłaby analogiczna do niewrażliwości na hormon wzrostu i oporności na hormon parathormonowy, co powodowałooby objawy pseudohipoproteinii, które są związane z wysokimi stężeniami hormonów w surowicy i mają różne objawy kliniczne.8,9 Przeprowadziliśmy zatem badania genetyczne, aby ustalić, czy mutacje PRL lub PRLR są trzy siostry z rodzinną idiopatyczną hiperprolaktynemią (Tabela 1). Opisy … [Read more…]
Hiperprolaktynemia, która nie jest związana z ciążą lub połogiem, jest zwykle spowodowana guzami w przednim płacie przysadki mózgowej i występuje sporadycznie w dziedzicznych zespołach wieloopornych neoplazji. Tutaj przedstawiamy dane od trzech sióstr z hiperprolaktynemią, z których dwie miały oligomenorrhea, a jeden niepłodność. Objawy te nie wiązały się z guzami przysadki ani z mnogimi nowotworami endokrynnymi, … [Read more…]
Analiza seryjna i trójwymiarowa rekonstrukcja wielu markerów komórkowych ujawniły, że te regiony są ogniskowymi obszarami nieprawidłowej ekspresji genów o długości 5 do 7 mm i obejmują wiele przyległych warstw kory nowej. Te plastry charakteryzowały się zmniejszeniem liczby komórek eksprymujących markery specyficzne dla warstwy lub typu komórki, które normalnie występują w pełni zróżnicowanych neuronach korowych, jak … [Read more…]
Zaobserwowaliśmy niewielki, ale znaczący wzrost średniej gęstości neuronów w obszarach plastra w próbkach przypadku w porównaniu z próbkami kontrolnymi (P = 0,01 w teście dwustronnym). W przypadku próbek wystąpił niewielki, ale nieistotny wzrost gęstości neuronów w obszarach plastra w porównaniu z obszarem sąsiedniej kory (P = 0,10). Na podstawie tych wyników wnioskujemy, że obszary ogniskowych … [Read more…]
Panel B pokazuje przekrój rekonstruowanej struktury w pierwotnej płaszczyźnie przekroju dla tych samych czterech znaczników. Panel C pokazuje skośne renderingi poszczególnych markerów specyficznych dla warstwy, wskazując ogniskową łatkę znacznie zmniejszonej lub nieobecnej ekspresji. Panel D pokazuje kątową rekonstrukcję wskazującą obszar plastra z niezależną, konserwowaną lokalizacją w wielu znacznikach. Przerywany owal wskazuje obszar plastra.
Bardziej intensywny czerwony kolor oznacza większą ostrość. Pojedyncza gwiazdka oznacza Pacjentkę 6, dziewiętnastoletnią niedotkniętą dziewczynę, która była jedyną kontrolą, u której zidentyfikowano łatkę. Podwójna gwiazdka oznacza Pacjenta 16, 7-letniego chłopca z autyzmem, u którego badacze nie znaleźli łaty w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej, ale wyraźną plamę w tylnej górnej kory skroniowej. Potrójne gwiazdki wskazują Pacjenta 21, … [Read more…]
Jeden z badaczy zbadał i zaliczył wszystkie sekcje w każdym przypadku, a drugi badacz w innym miejscu, który nie był świadomy wyników pierwszego badacza, niezależnie zbadał i zaliczył wszystkie sekcje. Te dwa zbiory ocen zostały następnie porównane i ocenione pod względem stopnia zgodności. (Szczegóły dotyczące punktacji podano w sekcji Metody w dodatkowym dodatku.) Nałożenie wyrazu … [Read more…]
Nie było wstępnej selekcji dla przypadku ani próbek kontrolnych z określonymi klinicznymi endofenotypami. Wybrane próbki przypadków reprezentowały prawie całą tkankę odpowiednią do badania w Brain and Tissue Bank for Developmental Disorders w National Institute of Child Health and Human Development oraz Harvard Tissue Resource Center (patrz Dodatek Aneks do dalszego opisu kryteriów wykluczających ). Próbki, … [Read more…]
Na podstawie wyników tej analizy wybraliśmy 25 ze 63 genów do dalszej analizy u dzieci z autyzmem, ponieważ geny te miały silne, spójne i specyficzne wzory ekspresji w korze mózgowej. Ten końcowy zestaw 25 markerów obejmował sondy, które selektywnie znakowały jedną lub więcej warstw korowych lub wpadły w jedną lub więcej grup specyficznych dla typu … [Read more…]
Powiązane wyszukiwania w archiwum bloga: , , , , , , , , , , Archiwum