Zmutowana deaminaza 2 adenozyny w naczyniakowatym zapaleniu tętnic AD 5
Wśród 3 pacjentów z początkiem dorosłości spełniało kryteria ACR, a 2 nie, ale 2 osoby miały krewnych, którzy spełniali kryteria ACR. W rodzinie niemieckiej dwoje rodzeństwa otrzymało diagnozę w okresie niemowlęcym, a dwóch pozostałych w wieku 12 lat. Wszystkie czwarte chore rodzeństwo miało neuropatię obwodową, a trzy objawy obejmowały objawowe lub subkliniczne zawały mózgowe. Występowały … [Read more…]