Zmutowana deaminaza 2 adenozyny w naczyniakowatym zapaleniu tętnic AD 2
Kliniczne cechy Nucleosa z zapaleniem tętnic związane z mutacjami Deenazy 2 adenozyny (ADA2). Objawy kliniczne guzowatego zapalenia tętnic objęły cyfrową martwicę palców u pacjenta B-III-3 (panel A) oraz zjawisko Raynauda i żywienie siatkówki u pacjenta B-III-6 (panel B). Angiografia tętnicy trzewnej u pacjenta B-III-3 ujawniła tętniak (panel C, strzałka). Zapalenie okołotłonowe, martwica włókien nerwowych i … [Read more…]