stabilizator stawu skokowego

Zmutowany receptor prolaktyny i rodzinna hiperprolaktynemia AD 4

Leave a Comment

Fosforylowaną JAK2-STAT5 oceniano za pomocą analizy Western blot i testu homogenności zbliżonej do luminescencji zbliżonej do STAT5 (AlphaScreen, PerkinElmer), a ekspresję genu zależną od STAT5 badano przy użyciu indukowalnej cytokiną białka 2 domeny homologii SRC (CISH ) wektor reporterowy pGL4.10 i podwójny test reporterowy lucyferazy, jak opisano poprzednio16. Dopasowania sekwencji białka i trójwymiarowego modelowania przeprowadzono, … [Read more…]

Zmutowany receptor prolaktyny i rodzinna hiperprolaktynemia

Leave a Comment

Hiperprolaktynemia, która nie jest związana z ciążą lub połogiem, jest zwykle spowodowana guzami w przednim płacie przysadki mózgowej i występuje sporadycznie w dziedzicznych zespołach wieloopornych neoplazji. Tutaj przedstawiamy dane od trzech sióstr z hiperprolaktynemią, z których dwie miały oligomenorrhea, a jeden niepłodność. Objawy te nie wiązały się z guzami przysadki ani z mnogimi nowotworami endokrynnymi, … [Read more…]

Zmutowana deaminaza 2 adenozyny w naczyniakowatym zapaleniu tętnic

Leave a Comment

Guzkowate zapalenie tętnic jest układowym nekrotycznym zapaleniem naczyń z niedostatecznie poznaną patogenezą. Zidentyfikowaliśmy sześć rodzin z wieloma przypadkami ogólnoustrojowego i skórnego guzkowego zapalenia wielostawowego, zgodnego z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem. W większości przypadków początek choroby miał miejsce w dzieciństwie. Metody Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie egzome u osób pochodzących z wielokrotnie dotkniętych rodzin gruzińskiego pochodzenia żydowskiego lub niemieckiego.

Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 4

Leave a Comment

Uderzenia wystąpiły głównie podczas epizodów zapalenia, chociaż gorączka nie zawsze była obserwowana. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu wykazało obecność ostrych lub przewlekłych niewielkich zawałów podkorowych10 obejmujących jądra głębokiego mózgu i pień mózgu, które są zgodne z niedrożnością małych naczyń (udary lakieru) 9,10 (Figura 1D, 1E, i 1F, oraz Fig. S2A, S2B i S2C w … [Read more…]